Cos’è la sindrome di Tourette?
La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da multipli tic motori e vocali. Prende il nome dal neurologo francese George Albert Gilles de la Tourette, che la identificò.
I tic sono movimenti o vocalizzi improvvisi, rapidi e non ritmici. Sono stereotipati, frequenti, ricorrenti e ossessivi. Insorgono in maniera completamente non intenzionale e incontrollata. Coinvolgono diverse parti del corpo, come la testa, le braccia, le spalle o il busto.
Generalmente, i tic compaiono più volte al giorno e tutti i giorni, con una certa variabilità in intensità e frequenza a seconda del periodo, tendendo a peggiorare nei periodi di stress e a migliorare con il relax, la concentrazione e, in generale, con l'età. I tic compromettono la qualità della vita e la funzionalità sociale e lavorativa, generando emozioni di disagio e di imbarazzo.
L’adolescenza, una fase della vita molto intensa emotivamente e ricca di pressioni e stimoli dei pari, è spesso un momento di acutizzazione dei sintomi. Infatti, studi sulla sindrome di Tourette hanno suggerito che questo disturbo è sensibile allo stress psicosociale.
Poiché interessa l’età dello sviluppo, la sindrome di Tourette insorge in forma graduale durante l’infanzia, sempre prima dei 18 anni, spesso tra i 3-5 anni e i 10-12 anni. Questo disturbo colpisce maggiormente gli individui di sesso maschile, in un rapporto di 3 a 1 rispetto alle donne.
I quadri clinici della sindrome di Tourette possono essere molto diversi, con livelli di gravità lieve, media e grave.
Il decorso è cronico in un terzo degli individui affetti, anche se i sintomi possono diminuire. In 2 casi su 3 si osserva una remissione spontanea e graduale con la transizione all’età adulta, tipicamente tra i 16 e i 25 anni, quando lo sviluppo cerebrale è completo.
Sintomi
I tic motori e vocali sono i sintomi principali della sindrome di Tourette.
I tic motori si manifestano per primi, prevalentemente al volto, e a volte si estendono ad altre parti del corpo. Si tratta di movimenti rapidi e ripetitivi come ammiccamenti, scuotimenti della testa, specifiche espressioni facciali, contrazioni, accovacciarsi, piegare le ginocchia, annusare qualcosa, e altri movimenti involontari. Vi può essere anche coproprassia, che consiste in ripetere gesti osceni.
I tic vocali compaiono più tardi, intorno agli 11 anni. Possono essere suoni non articolati come grugniti, schiocchi, vocalizzazioni, risate, ripetizione di una parola, borbottii, grida o schiarimenti della voce. Possono anche essere ripetute parole, espressioni o frasi volgari, imbarazzanti o inappropriate. Quest’ultima condizione è detta coprolalia e rappresenta solo una minoranza dei casi.
I tic, sia vocali che motori, possono essere semplici o complessi.
I tic semplici sono improvvisi, brevi, ripetitivi e coinvolgono un numero limitato di gruppi muscolari (per esempio emettere un grugnito o tirare su col naso).
I tic complessi sono composti da pattern di movimenti complessi che implicano l’attivazione di diversi gruppi muscolari (per esempio, dire frasi o parole articolate, girare su sé stessi o lanciare degli oggetti).
Inoltre, chi è affetto da sindrome di Tourette riferisce di provare delle sensazioni premonitrici dei tic. Si tratta di sensazioni generalmente sgradevoli o anomale, come bruciore agli occhi, tensione in un muscolo, o gola secca, che diminuiscono in seguito alla manifestazione del tic. Per questo il tic viene percepito soggettivamente come “irresistibile”, in quanto fa cessare la sensazione premonitrice sgradevole.
Disturbi associati
La sindrome di Tourette è spesso associata ad altri disturbi del comportamento, tra cui:
Disturbo da deficit dell’attenzione e iperattività o ADHD: Caratterizzato dalla difficoltà a mantenere l’attenzione e la concentrazione per tempi adeguati, dalla presenza di impulsività e iperattività motoria, si correla nel 50/70% alla sindrome di Tourette.
Disturbo ossessivo-compulsivo o DOC: Caratterizzato dalla presenza di pensieri ossessivi indesiderati e persistenti e da comportamenti irrefrenabili, si correla nel 50% dei casi con la Tourette.
Disturbo specifico di apprendimento o DSA: Categoria diagnostica che include dislessia, disgrafia, disortografia e discalculia, descrive delle difficoltà significative in specifici ambiti dell'apprendimento scolastico, non attribuibili a deficit cognitivi generali, problemi sensoriali o situazioni di disagio psicologico. Spesso si associa ai casi di Tourette, specialmente insieme ad OCD e ADHD.
Problemi del comportamento: Irritabilità, ansia, comportamento distruttivo, abuso di sostanze, aggressività, comportamento anti-sociale e altri comportamenti inadeguati si associano alla sindrome di Tourette.
Altri disturbi psicologici: Disturbi dell’umore, disturbi d’ansia e altre patologie si associano ai casi di Tourette, soprattutto dopo un lungo periodo di trattenimento dei tic motori, sensibilità emotiva eccessiva e depressione.
Predittori
Esistono dei segnali che possono predire l’andamento dei sintomi nella sindrome, in chi l'ha già sviluppata.
La gravità dei tic è un predittore, in quanto, secondo gli studi, sintomi più gravi in età infantile possono predire una manifestazione più severa in età adulta.
L’esordio precoce è un altro predittore. Più precoce è l’età d’insorgenza, più ci sono probabilità che la gravità della patologia sia maggiore e si cronicizzi.
Anche la presenza di comorbidità, in particolare con ADHD e DOC, può influenzare l'evoluzione del disturbo.
I livelli di stress psicosociale e di depressione sono predittori della futura gravità dei tic.
Infine, la risposta alle terapie comportamentali o farmacologiche rappresenta un predittore dell'andamento dei sintomi.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Tourette è clinica. Per questo, è necessario effettuare una valutazione completa, che includa una visita neuropsichiatrica infantile per escludere altre cause neurologiche dei tic. Per potere fare diagnosi, il quadro deve rientrare nei seguenti criteri diagnostici del DSM-5:
L’esordio avviene prima dei 18 anni di età
Nel corso della malattia si sono manifestati sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, non necessariamente in concomitanza
I tic possono possono oscillare in frequenza ma persistono da più di 1 anno dall’esordio del primo tic
Non vi sono periodi di remissione (senza tic) superiori a 3 mesi
I sintomi non sono attribuibili agli effetti di sostanze o farmaci o condizioni mediche.
Cause
Le cause della sindrome di Tourette non sono del tutto note. Si ritiene che l’eziologia sia multifattoriale e comprenda componenti genetiche e ambientali.
La Tourette viene considerata una sindrome geneticamente ereditabile tramite un gene somatico dominante, anche se membri della stessa famiglia possono manifestare sintomi diversi. Una genitore affetto ha il 50 % delle possibilità di trasmettere la sindrome di Tourette ad uno dei suoi figli. Il sesso del bambino influenzerà poi lo sviluppo del gene: le femmine portatrici hanno il 70% di possibilità di sviluppare i sintomi, mentre i ragazzi il 99%. In ogni caso, si parla di predisposizione genetica poligenica, il che significa che molteplici geni possono contribuire all’insorgenza della sindrome. Inoltre, il modo in cui viene ereditata non è ancora completamente compreso.
Sebbene la Sindrome di Tourette abbia una componente genetica importante, non è sempre strettamente ereditaria. Oltre alla genetica, possono influire fattori ambientali come complicazioni durante la gravidanza o il parto, fumo in gravidanza, basso peso alla nascita, infezioni o altri fattori stressanti vissuti dalla madre.
Le teorie ambientali suggeriscono che anche fattori come l'infezione da streptococco, tipicamente associata alla sindrome di PANDAS (disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco), possa influenzare l'espressione della sindrome. Tuttavia, non esiste una prova conclusiva che stabilisca una causa ambientale specifica.
Da un punto di vista neurobiologico, la sindrome di Tourette si attribuisce ad un metabolismo anormale della dopamina. Degli studi di neuroimaging hanno evidenziato una disfunzione dei circuiti dopaminergici nei gangli della base, zona responsabile del controllo dei movimenti del corpo ma anche dei processi decisionali e diverse funzioni esecutive.
Conseguenze
Le conseguenze della sindrome di Tourette possono variare ampiamente in base alla gravità dei sintomi e alle circostanze individuali.
In molti casi, i tic tendono a ridursi con il passare degli anni e non incidono in modo significativo sulla vita quotidiana. Tuttavia, nei casi più seri, i tic possono influire considerevolmente sulla qualità della vita.
Le persone affette da Tourette possono incontrare difficoltà sociali, scolastiche e lavorative. I tic possono essere fonte di incomprensioni o di stigmatizzazione sociale, causare imbarazzo o portare ad isolamento. Inoltre, l’eventuale difficoltà di concentrazione e presenza di comorbidità, come l’ADHD o il DOC, possono rendere la situazione più complessa.
Le persone con Tourette possono anche sperimentare difficoltà emotive, come ansia e depressione, legate alla pressione sociale e alla percezione di sentirsi "diverse". Per questo, il supporto psicologico e gli interventi educativi sono fondamentali per affrontare queste sfide e migliorare la qualità della vita.
Esempi dal mondo del cinema
Alcune personalità del cinema hanno condiviso pubblicamente la loro esperienza con la Sindrome di Tourette, contribuendo a rompere lo stigma associato a questo disturbo neurologico.
Dan Aykroyd, celebre per il suo ruolo in Ghostbusters, ha rivelato di essere stato diagnosticato con la Sindrome di Tourette durante l'infanzia, affrontando con successo i sintomi nel corso degli anni. Anche Seth Rogen, attore e sceneggiatore di molte commedie, ha parlato della sua forma lieve di Tourette, caratterizzata da tic facciali, sottolineando l'importanza della consapevolezza. L'attore Dash Mihok, noto per Ray Donovan, è un sostenitore attivo della Tourette Association of America, utilizzando la sua visibilità per sensibilizzare il pubblico sulla condizione.
Oltre agli attori, il cinema ha affrontato il tema della Sindrome di Tourette in diverse opere. Film come The Tic Code, La mia fedele compagna, Niagara Niagara e Viaggio verso la libertà esplorano in profondità la vita di chi convive con questo disturbo, offrendo una visione autentica e toccante delle sfide quotidiane e dei percorsi di accettazione.
Questi esempi dal mondo dello spettacolo dimostrano come la sindrome possa essere rappresentata e affrontata sia nella vita reale che sul grande schermo, e che possa essere gestita senza precludere una carriera di successo.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Tourette è personalizzato e può variare a seconda della gravità dei sintomi e delle esigenze individuali. Per gestire il disturbo, si può ricorrere a una combinazione di terapie comportamentali, supporto psicologico, psicoeducazione e trattamenti farmacologici.
La terapia più utilizzata è basata sull’approccio cognitivo-comportamentale e può includere diverse tecniche, come la terapia di reversibilità dei tic, l'esposizione e prevenzione della risposta e il condizionamento operante. Queste strategie sono molto efficaci nel migliorare la capacità di gestire i tic e controllare l'ansia, la depressione e le difficoltà emotive che possono accompagnare la sindrome di Tourette. Inoltre, il supporto psicologico può aiutare a migliorare l'autoefficacia e la qualità della vita.
Un elemento fondamentale è la psicoeducazione, non solo per chi è affetto dalla sindrome, ma anche per chi sta a contatto con lui. Educare i familiari, gli insegnanti e le persone vicine alla condizione può ridurre lo stigma e migliorare il supporto sociale. La consapevolezza e la comprensione possono favorire una maggiore comprensione e accettazione della condizione da parte di familiari e coetanei, così come aiutare nella gestione dei sintomi.
Farmaci come antipsicotici e modulatori della dopamina possono essere prescritti per ridurre l'intensità dei tic.
Sebbene non esista una cura definitiva, una combinazione di trattamenti mirati e supporti adeguati può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.
IN SINTESI
Cos'è la sindrome di Tourette?
È un disturbo neurologico caratterizzato da tic motori e vocali che si manifestano in modo involontario.Quali sono le cause della sindrome di Tourette?
È legata a fattori genetici e neurobiologici, ma le cause esatte non sono ancora completamente note.Come si può trattare la sindrome di Tourette?
La gestione include terapie comportamentali e, in alcuni casi, farmaci per ridurre i sintomi.
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